Ранний детский аутизм (РДА)

РДА диагностируется от рождения до трех лет. В редких случаях полная картина заболевания может проявиться к пяти годам. В случае появления схожей симптоматики после пяти лет следует искать причины в других психических отклонениях.

Впервые описал синдром раннего детского аутизма доктор Лео Каннером (Leo Kanner) в 1943 году. Американский детский психиатр австрийского происхождения опубликовал статью под названием «Autistic Disturbances of Affective Contact» («Аутичные нарушения аффективного контакта») в журнале «Nervous Child». Исследование положило начало изучению аутизма как отдельного состояния.

Причины раннего детского аутизма

Причины раннего детского аутизма (РДА) до конца не изучены. Существует ряд теорий и гипотез развития патологии. Среди них:

1. Генная теория.
   Появление РДА часто связывают с генетическими факторами: наследственностью и генными мутациями. Причем генные мутации могут быть как наследственными, так и спонтанными ( понятие «de novo»). Существует также высокий риск аутизма при генетических синдромах (синдром ломкой X-хромосомы, синдром Ретта, туберозный склероз).
2. Тератогенная концепция.
   Ведущая роль искажения развития отводится биологическим факторам: нарушениями развития мозга, метаболическими и иммунными отклонениями (нарушениями в обмене веществ и иммунной системе), пренатальными и перинатальными факторами (инфекции, стрессы матери, возраст родителей). Также признаки раннего детского аутизма могут появиться у детей с эпилепсией, стать следствием частых токсикозов во время вынашивания плода, гипоксии, внутричерепных родовых травм.
3. Теория влияния внешних факторов.
   Указывает на влияние токсинов и загрязняющих веществ в окружающей среде (тяжелые металлы, пестициды и другие химические соединения), а также недостаток некоторых питательных веществ (например, фолиевой кислоты) в период беременности, инфекции в раннем возрасте.

Существует и теория, что ранний детский аутизм является результатом сложного взаимодействия множества факторов.

Классификация детского аутизма

Классификация детского аутизма включает различные формы аутизма и типы раннего детского аутизма.

Основные разновидности детского аутизма:

• Классический аутизм (ранний детский аутизм). Характеризуется значительными нарушениями в социальной коммуникации и взаимодействии, ограниченными и повторяющимися поведениями.
• Аспергерский синдром. Характеризуется нормальным или высоким уровнем интеллекта, но с трудностями в социальной коммуникации и стереотипными интересами.
• Атипичный аутизм. Нарушения присутствуют, но не соответствуют всем критериям классического аутизма.
• Дезинтегративное расстройство детства (синдром Геллера). Редкое расстройство, при котором после нормального развития до 2-3 лет наблюдается резкий регресс в социальной, речевой и моторной сферах.
• Синдром Ретта. Генетическое расстройство, преимущественно встречающееся у девочек. Начальные симптомы включают нормальное развитие, за которым следует потеря ранее приобретенных навыков, особенно моторных, и развитие тяжелых когнитивных нарушений.
• Синдром Аспергера. Отсутствие значительных речевых и когнитивных нарушений. При этом ребенок может искажать понимание нетипичных для него ситуаций, фраз, действий, страдать от смены обстановки, расписания дня. Патология может определяться по отстраненности ребенка от внешних факторов, частому покачиванию, повторению действий, отсутствию эмоций.

Виды аутизма по клиническим проявлениям:

1. Вербальный. Дети могут использовать речь, но с нарушениями. Возможны эхолалии (повторение услышанных фраз).
2. Невербальный. Отсутствие или серьезные нарушения речевой коммуникации. Использование альтернативных методов коммуникации – жесты, изображения.
3. С когнитивными нарушениями. Сопутствующие интеллектуальные нарушения различной степени тяжести.

Симптомы и признаки раннего детского аутизма

Синдром раннего детского аутизма может проявляться такими характеристиками отклонений от нормы:

Социальные и коммуникативные нарушения

• Отсутствие или редкость зрительного контакта. Избегание взгляда глаза в глаза.
• Трудности с выражением и пониманием эмоций.
• Трудности в установлении и поддержании отношений со сверстниками.
• Задержка в развитии или отсутствие речи.
• Трудности с использованием жестов и мимики для общения.

Ограниченные и повторяющиеся поведения

• Частое выполнение однотипных движений — раскачивание, хлопанье руками, вращение.
• Строгая приверженность к распорядку. Настойчивое повторение определенных ритуалов и действий.
• Ограниченные интересы. Зацикленность на деталях, частях игрушек или предметах.

Сенсорные аномалии

• Повышенная или пониженная реакция на сенсорные стимулы — звуки, свет, прикосновения.
• Использование необычных способов исследования объектов. Больной ребенок может часто обнюхивать или облизывать предметы.

Другие возможные признаки

• Нарушения моторики. Неуклюжесть, трудности с координацией движений.
• Интеллектуальные способности могут быть как ниже, так и выше среднего уровня.
• Нестандартное распределение когнитивных способностей – высокие навыки в одной области при слабых в другой.

Раннее распознавание симптомов и признаков РДА играет ключевую роль в своевременном начале интервенций, что может значительно улучшить прогноз и качество жизни ребенка.

Диагностика РДА

Диагностика раннего детского аутизма предполагает:

Скрининг и первичное обследование

• Беседа с родителями позволяет собрать анамнез и выявить основные поведенческие особенности ребенка.
• Скрининговые тесты M-CHAT, CARS. Используются для предварительной оценки риска аутизма.

Диагностика

• Медицинский осмотр. Проводится педиатром для исключения других медицинских состояний со схожими симптомами.
• Неврологическое обследование. Оценка состояния нервной системы для выявления неврологических нарушений.

• Психологическая и поведенческая оценка. Клиническое интервью для детального анализа поведения и развития ребенка.

Оценка развития

• Логопедическая диагностика.
• Проведение тестов на интеллект и когнитивное развитие.
• Оценка способности ребенка к восприятию сенсорных стимулов и координации движений.

Диагностика раннего детского аутизма должна учитывать все аспекты развития ребенка – физические, эмоциональные, когнитивные и социальные. Поэтому дополнительно может потребоваться консультация с другими специалистами — неврологом, логопедом, эрготерапевтом или физиотерапевтом.

Методы лечения и коррекции детского аутизма (РДА)

Лечение и коррекция раннего детского аутизма направлены на улучшение коммуникативных, социальных и поведенческих навыков ребенка, а также на поддержку его семьи. Для лечения РДА используется:

1. Поведенческая терапия. Направлена на развитие навыков. Проводится по методу индивидуальных занятий (прикладной анализ поведения АВА) или групповых игр (терапия социального взаимодействия RDI).
2. Логопедическая терапия. Для улучшения речевых навыков, коммуникативных способностей.
3. Социальная терапия. Тренинги социальных навыков проводятся в группах или индивидуально. Направлены на обучение детей взаимодействию с другими людьми, развитие навыков самообслуживания.
4. Медикаментозное лечение для контроля сопутствующих симптомов — тревожности, гиперактивности или агрессии.
5. Сенсорная терапия. Помогает детям лучше воспринимать и обрабатывать сенсорную информацию (звук, свет, прикосновения).
6. Эрготерапия. Для развития моторных навыков и координации.

Ребенок с синдромом раннего детского аутизма требует повышенного внимания и помощи родителей. Поэтому для них проводится специальное обучение на базе программ и тренингов, помогающих лучше понимать и эффективно взаимодействовать с аутистами.

Профилактика расстройства

Профилактика расстройства аутистического спектра (РАС), включая ранний детский аутизм (РДА), предполагает:

• Здоровый образ жизни во время беременности.
• Мониторинг беременности врачом.
• Консультации для пар с семейным анамнезом аутизма или другими генетическими расстройствами.
• Проведение регулярных скрининговых тестов на аутизм у детей в возрасте от 18 до 24 месяцев.
• Внимательное наблюдение за развитием ребенка и выявление ранних признаков аутизма.

Поскольку этиология развития раннего детского аутизма до конца не изучены, то сложно говорить о мерах профилактики, которые бы могли с высокой долей вероятности максимально снизить риски. Поэтому на этапе планирования беременности будущим родителям важно проконсультироваться с репродуктологом и акушером-гинекологом. Это позволит спрогнозировать вероятность рождения здорового ребенка. Если же характерные симптомы РДА были выявлены после рождения, то важно незамедлительно приступить к лечению, чтобы улучшить качество жизни малыша.