Генетическая изменчивость приводит к появлению различных форм генов — они называются «аллелями». Генами определяются цвет глаз и кожи, форма лица и некоторые другие признаки, которые человек наследует от родителей. Генетическая изменчивость играет важную роль в эволюции: благодаря ей отбираются и передаются другим поколениям благоприятные характеристики. Но иногда мутации (изменения) приводят к различным расстройствам и даже заболеваниям.
Природа дислексии
Дислексию как явление начали пристально изучать ещё в конце XIX века — тогда она называлась «словесной слепотой». Достаточно быстро учёные поняли, что дислексия бывает врождённой (дислексия развития) и приобретённой. Неспособность овладеть навыками чтения и письма связывали с функциональными нарушениями головного мозга дислектиков.
Оставалось лишь выяснить, какие именно области мозга при дислексии «работают неправильно». Однако, многочисленные исследования, в том числе и с помощью современной аппаратуры, не привели к появлению единой теории.
На сегодняшний день существует около пяти различных подходов к пониманию природы дислексии. Доминирующей можно назвать теорию фонематического дефицита: она состоит в том, что дислектик слабо различает фонемы, звуковые единицы разговорной речи, и недостаточно хорошо ими оперирует. Поскольку в процессе овладения чтением дети сначала проговаривают слова вслух, возникают проблемы как с самим чтением, так и с пониманием прочитанного.
Но эта теория, как и все остальные, не даёт ответа на вопрос, почему возникает дислексия.
Левое полушарие или правое?
Способность видеть, слышать, реагировать звуками на события — все эти функции были присущи человеческому мозгу изначально. Но для чтения он не был создан, и мозгу пришлось перестраиваться. Центры языковой и слуховой обработки находятся в левом полушарии, а визуальная информация анализируется правым.
Чтение — это перевод графем (визуальных символов письменной речи) в фонемы (единицы устной речи). Этот процесс происходит в определённых отделах левого полушария, в основном — височно-теменных. Если он затруднён, то случается тот самый фонологический дефицит, и человек теряет связь между буквами и звуками.
Анатомические исследования показали, что для дислектиков характерна межполушарная асимметрия. При выполнении задач на чтение у них в большей степени активируется правое полушарие: возможно, с целью компенсации. А концентрация белого вещества в речевых центрах левого полушария у дислектиков наоборот — ниже. Белое вещество — это как токопроводящая среда, оно состоит из множества нервных волокон и обеспечивает связь между разными участками мозга.
Попытки найти «виновный» ген
Изменения в генах могут быть полезными: например, определённая мутация в гене ACTN3 заставляет его вырабатывать белок альфа-актинин-3, благодаря чему человек становится более выносливым и бегает быстрее. Но иногда мутации приводят к расстройствам и тяжёлым заболеваниям — таким, как муковисцидоз или гемофилия.
Когда учёные только начали проводить молекулярно-генетические исследования дислексии, они смогли обнаружить несколько хромосомных регионов (участков хромосом), которые стали кандидатами на роль «виновников» в дислексии. Однако при использовании более широкой выборки (то есть, с увеличением числа обследуемых) эти результаты воспроизвести не удалось.
По мере развития генетики учёные пришли к пониманию, что такие особенности нейроразвития, как дислексия, имеют высокополигенную природу: за это состояние «отвечают» не один, не два, а десятки генов.
Это удалось подтвердить совсем недавно, в 2022 году. Биологи из Эдинбургского университета в Шотландии провели исследование на 1,1 миллиона взрослых людей, у 51 000 из которых была диагностирована дислексия. В ходе эксперимента было выявлено целых 42 генетических вариации, которые влияют на возможность возникновения дислексии. Результаты опыта показали: чем больше таких вариаций было у человека, тем выше оказался риск дислексии.
Нужно отметить, что более трети из этих 42-х вариаций также были связаны с синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
Факторы риска
Дислексия, или специфическая трудность обучения, отмечается примерно у 10% детей и взрослых. Она также имеет очень высокую наследуемость: до 70%. Иными словами, при наличии в семье человека с дислексией риски её появления у родственников существенно возрастают.
Частота, с которой дислексия встречается у близнецов, стала доказательством того, что в основе данного состояния лежат генетические факторы. Такой показатель, как дефицит фонологического восприятия, у обоих близнецов встречается в 46% случаев. А проблемы с быстрым автоматическим называнием (ещё одним существенным признаком дислексии) у близнецов проявляются в 52% случаев.
Но факторы риска, которые влияют на развитие дислексии, также могут быть и внешними. К ним, в частности, относятся:
- Недостаточное внимание родителей к интеллектуальному развитию ребёнка
- Отсутствие дома книг, незаинтересованность родителей в том, чтобы прививать малышу любовь к чтению
- Патологии внутриутробного развития плода
- Осложнённые роды, родовые травмы
- Кислородное голодание новорождённого
- Недоношенность
- Воздействие токсинов
Исследования, проведённые в 2024 году в Университете Тузлы (Босния), привели к следующим результатам: у 22,9% детей с дислексией матери во время беременности злоупотребляли сигаретами, а у 17,1% — принимали различные медикаменты, в том числе мочегонные и жаропонижающие.
У матерей, которые выпивали в день 4 чашки кофе и больше, дети-дислектики рождались в 3 раза чаще (8,6% против 2,9%).
Среди детей с дислексией 17,1% родились недоношенными, тогда как среди остальных малышей количество недоношенных составляло 8,6%.
Отклонение? Нет, разнообразие
На людей с дислексией, СДВГ и другими особенностями развития часто навешивают обидные ярлыки. Даже в термине «трудности с обучением» ощущается негативный контекст.
На самом деле, эти люди — такой же результат генетической изменчивости, как рыжеволосые или голубоглазые. Если бы этого явления не существовало, то все мы были бы одинаковыми, как клоны. К счастью, мы разные, и не только внешне. Наше восприятие и мышление тоже может быть разным, и это называется нейроразнообразием.
Такие состояния, как дислексия, являются результатом нормальных, естественных вариаций мыслительного процесса.
Человеческий мозг развивался миллионы лет и продолжает эволюционировать. Кроме того, у него есть одна замечательная особенность: он пластичен. В случае нарушения какой-то функции он способен создать «обходной путь». Мозг можно научить преодолевать трудности — на этом и основаны методы коррекции дислексии.
и получите памятку
